~#TI#~
UDRUŽENOST HEREDITARNE NEUROPATIJE SA SKLONOŠĆU KA KOMPRESIVNIM PARALIZAMA SA OŠTEĆENJEM MIJELINA CENTRALNOG NERVNOG SISTEMA~#!TI#~~#AU#~
Dačković J., Rakočević-Stojanović V., Pavlović S., Zamurović M., Romac S., Apostolski S.~#!AU#~~#IN#~
Institut za neurologiju Kliničkog centra Srbije, PCR centar, Biološki fakultet, Beograd~#!IN#~~#AB#~
Hereditarna neuropatija sa sklonošću ka kompresivnim paralizama (HNPP) je autozomno dominantna bolest koja se manifestuje rekurentnim paralizama perifernih živaca, a redje simetričnom polineuropatijom. Najčešće je uzrokovana delecijom regiona na 17. hromozomu, 17p11.2 koji sadrži gen za PMP22, ređe mutacijama koje rezultiraju funkcionalnim gubitkom jedne kopije gena za PMP22. Prikazujemo pacijenta, starog 51 godinu koji je od svoje dvadesete godine imao epizode trnjenja i slabosti desnog stopla i malog i domalog prsta desne šake, sa spontanim, mada nepotpunim oporavkom. U pedesetoj godini nastaju iste tegobe u levom stopalu i levoj šaci. U porodici su od istih tegoba oboleli otac i dva brata. Pored hipotrofija i slabosti malih mišića šaka i paralize dorzifleksora desnog stopla registrovani su i znaci lezije centralnog nervnog sistema: palmomentalni i refleks pućenja, levi centralni facialis i simetrično pojačani mišićni refleksi gornjih i donjih ekstremiteta. Elektromioneurografski nalaz je ukazao na demijelinizaciono oštećenje perifernih živaca sa blokom provodjenja kroz desni peronealni i oba ulnarna nerva. Obostrano patološki vizuelni evocirani potencijali su ukazali na zahvaćenost optičkih živaca. U serumu je utvrdjena visoka koncentracija imunskih kompleksa ( 1,773; normalno < 0,500 ). Citobiohemijske analize likvora su bile normalne kao i izoelektrično fokusiranje. DNA analizom je otkrivena delecija u regionu 17p11.2. MR endokranijuma je ukazala na više subkortikalnih i periventrikularnih demijelizacionih lezija. Na osnovu rezultata ispitivanja zaključeno je da postoje znaci udružene demijelinizacije perifernog i centralnog nervnog sistema.~#!AB#~