~#TI#~KENNEDY-eva BOLEST: PRIKAZ BOLESNIKA~#!TI#~
~#AU#~
Rakočević-Stojanović V1, Čuljković B2, Romac R2, Lavrnić D1, Stević Z1, Tripković I1, Pavlović S1, Apostolski S1~#!AU#~~#IN#~1
Institut za neurologiju, Klinički centar Srbije, Beograd, 2Biološki fakultet, Beograd~#!IN#~~#AB#~Kennedy-eva bolest predstavlja bulbarnu formu spinalne mišićne atrofije udružene sa endokrinološkim poremećajima. Bolest je nasledna i nastaje kao posledica mutacije gena za androgeni receptor (AR) na X hromozomu. Kod ovih bolesnika je prisutna ekspanzija trinukleotidnog CAG tripleta (40 do 65 ponovaka) u I egzonu gena za AR.
U radu je prikazan bolesnik J. M. star 71 godinu koji je od svoje 62. godine života bolovao od diabetes mellitus-a i hipertenzije. U 65.-oj godini života kod našeg bolesnika postepeno počinju tegobe u vidu otežanog žvakanja a potom i otežanog gutanja hrane uz topljenje i slabost mišića ruku i nogu. U somatskom nalazu kod bolesnika je uočeno prisustvo ginekomastije uz redukciju maljavosti grudnog koša i ekstremiteta. Neurološkim pregledom je ustanovlj
ena hipotrofija i slabost mastikatornih mišića, fascikulacije i blaža hipotrofija jezika kao i blaga globalna hipotrofija mišića ruku i nogu uz prisutne fascikulacije i arefleksiju. Dopunskim ispitivanjem otkriveno je prisustvo monoklonskog IgA u niskoj koncentraciji uz lako povišen IgA u serumu (5,4). ELISA metodom su u serumu bolesnika otkrivena anti-GM1 antitela IgG (1:3200) i IgA (1:800) klase. Elektromiografskim pregledom verifikovano je prisustvo lezije perifernog motornog neurona. Biopsijom kosne srži i radiografskim pregledom nosnog sistema isključena je maligna gamopatija. Genetskom analizom koja je učinjena primenom PCR tehnike uz amplifikaciju I egzona gena za AR uočeno je prisustvo 42 CAG ponovka.Naš bolesnik je lečen i.v. primenom humanih imunoglobulina uz simptomatsku i fizikalnu terapiju nakon čega je postignuto solidno poboljšanje koje je trajalo narednih 6 godina da bi tada nakon akcidentalnog preloma zgloba kuka i posledičnih komplikacija nastupio letalan ishod.
~#!AB#~